Detalles de la búsqueda
1.
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa is associated with glycolytically active GATA3+ Th2 cells which may contribute to pruritus in lesional skin.
Br J Dermatol
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477474
2.
Novel SLC5A6 mutations lead to B lymphocyte maturation defects with metabolic abnormality rescuable by biotin replenishment.
Clin Immunol
; 257: 109855, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38036278
3.
FGF primes angioblast formation by inducing ETV2 and LMO2 via FGFR1/BRAF/MEK/ERK.
Cell Mol Life Sci
; 78(5): 2199-2212, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910224
4.
Two Cases of Interleukin-7-Deficient Generalized Verrucosis.
Clin Infect Dis
; 71(6): 1561-1563, 2020 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31900472
5.
Plectin Missense Mutation p.Leu319Pro in the Pathogenesis of Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex.
Acta Derm Venereol
; 100(15): adv00242, 2020 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32725257
6.
Next-generation sequencing identifies rare variants associated with Noonan syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(31): 11473-8, 2014 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25049390
7.
Complexity of Transcriptional and Translational Interference of Laminin-332 Subunits in Junctional Epidermolysis Bullosa with LAMB3 Mutations.
Acta Derm Venereol
; 101(8): adv00522, 2021 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34231856
8.
Syndromic ciliopathy: a taiwanese single-center study.
BMC Med Genomics
; 17(1): 106, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671463
9.
Profibrotic Subsets of SPP1+ Macrophages and POSTN+ Fibroblasts Contribute to Fibrotic Scarring in Acne Keloidalis.
J Invest Dermatol
; 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38218364
10.
The MLH1 D132H variant is associated with susceptibility to sporadic colorectal cancer.
Nat Genet
; 36(7): 694-9, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15184898
11.
Whole-Exome Sequencing Identified Rare Genetic Variants Associated with Undervirilized Genitalia in Taiwanese Pediatric Patients.
Biomedicines
; 11(2)2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830778
12.
RNA bisulfite sequencing reveals NSUN2-mediated suppression of epithelial differentiation in pancreatic cancer.
Oncogene
; 41(22): 3162-3176, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501460
13.
Mutational analysis of epidermolysis bullosa in Taiwan by whole-exome sequencing complemented by RNA sequencing: a series of 77 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 451, 2022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36578049
14.
Novel roles for MLH3 deficiency and TLE6-like amplification in DNA mismatch repair-deficient gastrointestinal tumorigenesis and progression.
PLoS Genet
; 4(6): e1000092, 2008 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18551179
15.
New Structural and Single Nucleotide Mutations in Type I and Type II Collagens in Taiwanese Children With Type I and Type II Collagenopathies.
Front Genet
; 12: 594285, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34394176
16.
NOX2-Deficient Neutrophils Facilitate Joint Inflammation Through Higher Pro-Inflammatory and Weakened Immune Checkpoint Activities.
Front Immunol
; 12: 743030, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34557202
17.
Probiotics-Containing Yogurt Ingestion and H. pylori Eradication Can Restore Fecal Faecalibacterium prausnitzii Dysbiosis in H. pylori-Infected Children.
Biomedicines
; 8(6)2020 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32492860
18.
A novel pathogenic mutation on Interleukin-7 receptor leading to severe combined immunodeficiency identified with newborn screening and whole exome sequencing.
J Microbiol Immunol Infect
; 53(1): 99-105, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29551298
19.
Rare Compound Heterozygous Frameshift Mutations in ALMS1 Gene Identified Through Exome Sequencing in a Taiwanese Patient With Alström Syndrome.
Front Genet
; 9: 110, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29720996
20.
Contributions by MutL homologues Mlh3 and Pms2 to DNA mismatch repair and tumor suppression in the mouse.
Cancer Res
; 65(19): 8662-70, 2005 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16204034