Detalles de la búsqueda
1.
Characteristics of tandem repeat inheritance and sympathetic nerve involvement in GAA-FGF14 ataxia.
J Hum Genet
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866925
2.
Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease.
Ann Neurol
; 93(2): 244-256, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088542
3.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
4.
Let-7c-5p down-regulates immune-related CDCA8 to inhibit hepatocellular carcinoma.
Funct Integr Genomics
; 23(1): 56, 2023 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737507
5.
GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Ann Neurol
; 92(3): 512-526, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700120
6.
Alu Retrotransposition Event in SPAST Gene as a Novel Cause of Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1750-1755, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394769
7.
Implication of Cerebral Small-Vessel Disease on Perihematomal Edema Progress in Patients With Hypertensive Intracerebral Hemorrhage.
J Magn Reson Imaging
; 57(1): 216-224, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749634
8.
High level of tumor marker CA19-9 returned to normal after cholecystectomy in calculous cholecystitis patients.
Scand J Gastroenterol
; 58(6): 643-648, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36644950
9.
miR-29c Suppresses the Malignant Phenotype of Hepatocellular Carcinoma Cells In Vitro by Mediating TPX2 Associated with Immune Infiltration.
Dig Dis Sci
; 68(5): 1923-1935, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583803
10.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224214
11.
Higher Concentration of Plasma Glial Fibrillary Acidic Protein in Wilson Disease Patients with Neurological Manifestations.
Mov Disord
; 36(6): 1446-1450, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502774
12.
Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Neurogenetics
; 21(2): 79-86, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31832804
13.
Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia.
Brain
; 142(8): 2238-2252, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203368
14.
ATP1A1 mutations cause intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 40(12): 2334-2343, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373411
15.
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Hum Mutat
; 40(4): 392-403, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609140
16.
Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet
; 96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
17.
Reply to "SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction".
Ann Neurol
; 94(6): 1189, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703427
18.
Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain
; 146(5): e27-e30, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758993
19.
Association Between Body Mass Index and Disease Severity in Chinese Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients.
Cerebellum
; 17(4): 494-498, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476441
20.
High frequency of the TARDBP p.M337 V mutation among south-eastern Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
BMC Neurol
; 18(1): 35, 2018 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29621978