Detalles de la búsqueda
1.
A zinc transporter, transmembrane protein 163, is critical for the biogenesis of platelet dense granules.
Blood
; 137(13): 1804-1817, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513603
2.
Mycobacterium tuberculosis infection up-regulates MFN2 expression to promote NLRP3 inflammasome formation.
J Biol Chem
; 295(51): 17684-17697, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454007
3.
Targeting Histone Deacetylase 6 Reprograms Interleukin-17-Producing Helper T Cell Pathogenicity and Facilitates Immunotherapies for Hepatocellular Carcinoma.
Hepatology
; 71(6): 1967-1987, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31539182
4.
[Identification of variants in TNNI3 gene in two children with restrictive cardiomyopathy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(8): 731-734, 2021 Aug 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34365612
5.
Cardiomyopathy in children: a single-centre, retrospective study of genetic and clinical characteristics.
BMJ Paediatr Open
; 8(1)2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38823802
6.
Phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by biallelic variants in FARSA gene and literature review.
BMC Med Genomics
; 16(1): 245, 2023 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833669
7.
A gain-of-function TPC2 variant R210C increases affinity to PI(3,5)P2 and causes lysosome acidification and hypopigmentation.
Nat Commun
; 14(1): 226, 2023 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36641477
8.
Identification of a novel variant in N-cadherin associated with dilated cardiomyopathy.
Front Med (Lausanne)
; 9: 944950, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36111109
9.
New insights into the pathogenesis of Hermansky-Pudlak syndrome.
Pigment Cell Melanoma Res
; 35(3): 290-302, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35129281
10.
P-glycoprotein substrate models using support vector machines based on a comprehensive data set.
J Chem Inf Model
; 51(6): 1447-56, 2011 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21604677
11.
Identification and functional analysis of novel SLC25A19 variants causing thiamine metabolism dysfunction syndrome 4.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 403, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587972
12.
Whole exome sequencing for non-selective pediatric patients with hyperlipidemia.
Gene
; 768: 145310, 2021 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217533
13.
Whole-exome sequencing reveals two de novo variants in the RBM20 gene in two Chinese patients with left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
Pediatr Investig
; 4(1): 11-16, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851336
14.
Sorting machineries: how platelet-dense granules differ from α-granules.
Biosci Rep
; 38(5)2018 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104399
15.
HDAC6-mediated acetylation of lipid droplet-binding protein CIDEC regulates fat-induced lipid storage.
J Clin Invest
; 127(4): 1353-1369, 2017 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28287402
16.
Emodin-induced apoptosis through p53-dependent pathway in human hepatoma cells.
Life Sci
; 74(18): 2279-90, 2004 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14987952
17.
Cidea is an essential transcriptional coactivator regulating mammary gland secretion of milk lipids.
Nat Med
; 18(2): 235-43, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22245780
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