Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
2.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
3.
The role of transglutaminase 2 in mediating glial cell function and pathophysiology in the central nervous system.
Anal Biochem
; 591: 113556, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866289
4.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
5.
Mutations in SIPA1L3 cause eye defects through disruption of cell polarity and cytoskeleton organization.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5789-804, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231217
6.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
7.
Selective disruption of Drp1-independent mitophagy and mitolysosome trafficking by an Alzheimer's disease relevant tau modification in a novel Caenorhabditis elegans model.
Genetics
; 222(1)2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916724
8.
Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells.
Stem Cells Int
; 2021: 4536382, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34938339
9.
A T231E Mutant that Mimics Pathologic Phosphorylation of Tau in Alzheimer's disease Causes Activation of the Mitochondrial Unfolded Protein Response in C. elegans touch neurons.
MicroPubl Biol
; 20202020 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939445
10.
Sequence of age-associated changes to the mouse neuromuscular junction and the protective effects of voluntary exercise.
PLoS One
; 8(7): e67970, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23844140
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