Detalles de la búsqueda
1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
3.
α-Synuclein in Parkinson's disease: causal or bystander?
J Neural Transm (Vienna)
; 126(7): 815-840, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240402
4.
Combined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
Mov Disord
; 29(8): 1079-83, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862462
5.
Adult-onset leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement in Chinese Han population: a case report and literature review.
Neurol India
; 61(2): 161-3, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644316
6.
Evidences for Mutant Huntingtin Inducing Musculoskeletal and Brain Growth Impairments via Disturbing Testosterone Biosynthesis in Male Huntington Disease Animals.
Cells
; 11(23)2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36497038
7.
Intronic enhancers of the human SNCA gene predominantly regulate its expression in brain in vivo.
Sci Adv
; 8(47): eabq6324, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417521
8.
Unraveling Molecular Mechanisms of THAP1 Missense Mutations in DYT6 Dystonia.
J Mol Neurosci
; 70(7): 999-1008, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112337
9.
Ultrasonic Observation and Clinical Application of Arcade of Struthers in the Mid-Arm.
World Neurosurg
; 91: 560-566.e1, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27032522
10.
Brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism is not associated with primary dystonia in a Chinese population.
Neurosci Lett
; 533: 100-3, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201631
11.
Mutation screening of GNAL gene in patients with primary dystonia from Northeast China.
Parkinsonism Relat Disord
; 19(10): 910-2, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23759320
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