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1.
WITHDRAWN: Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b.
Mol Genet Metab
; 2009 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321372
2.
Missense mutation Leu72Pro located on the carboxyl terminal amphipathic helix of apolipoprotein C-II causes familial chylomicronemia syndrome.
Clin Chim Acta
; 364(1-2): 256-9, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16153625
3.
Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b.
Mol Genet Metab
; 77(3): 249-51, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12409273
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