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1.
From Dysgammaglobulinemia to Autosomal-Dominant Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency: Unraveling an Inherited Immunodeficiency after 50 Years.
J Pediatr
; 223: 207-211.e1, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423680
2.
Rescuing the cytolytic function of APDS1 patient T cells via TALEN-mediated PIK3CD gene correction.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 31: 101133, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38152700
3.
A neomorphic mutation in the interferon activation domain of IRF4 causes a dominant primary immunodeficiency.
J Exp Med
; 220(6)2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917008
4.
A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency.
Sci Immunol
; 8(79): eade7953, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36662884
5.
Mutations in the adaptor-binding domain and associated linker region of p110δ cause Activated PI3K-δ Syndrome 1 (APDS1).
Haematologica
; 102(7): e278-e281, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428270
6.
Two Monogenetic Disorders, Activated PI3-Kinase-δ Syndrome 2 and Smith-Magenis Syndrome, in One Patient: Case Report and a Literature Review of Neurodevelopmental Impact in Primary Immunodeficiencies Associated With Disturbed PI3K Signaling.
Front Pediatr
; 9: 688022, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34249818
7.
Loss of ARHGEF1 causes a human primary antibody deficiency.
J Clin Invest
; 129(3): 1047-1060, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30521495
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