Detalles de la búsqueda
1.
A heterozygous mutation in UBE2H in a patient with developmental delay leads to an aberrant brain development in zebrafish.
Hum Genomics
; 17(1): 44, 2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37208785
2.
NANS-CDG: Expanding clinical insights with a novel patient with novel variants.
Am J Med Genet A
; : e63721, 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38822623
3.
Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay.
Mol Med
; 28(1): 38, 2022 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346031
4.
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33040082
5.
Genotype and clinical outcomes in children with congenital adrenal hyperplasia.
Pediatr Int
; 63(6): 658-663, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32965796
6.
Identification of a Novel MYH9 Mutation in a Young Adult With Inherited Thrombocytopenia and Recurrent Seizures by Targeted Exome Sequencing.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(3): e188-e192, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30720677
7.
Functional Characterization of Gomisin N in High-Fat-Induced Drosophila Obesity Models.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33003580
8.
Case report of unexpected gastrointestinal involvement in type 1 Gaucher disease: comparison of eliglustat tartrate treatment and enzyme replacement therapy.
BMC Med Genet
; 18(1): 55, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28506293
9.
High diagnostic yield of clinically unidentifiable syndromic growth disorders by targeted exome sequencing.
Clin Genet
; 92(6): 594-605, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28425089
10.
Determination of Autosomal Dominant or Recessive Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiencies Based on Clinical and Molecular Studies.
Mol Med
; 22: 147-155, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26933843
11.
Unravelling the mechanism of action of enzyme replacement therapy in Fabry disease.
J Hum Genet
; 61(2): 143-9, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490183
12.
Clinical outcomes and the mutation spectrum of the OTC gene in patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
J Hum Genet
; 60(9): 501-7, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994866
13.
Diverse genetic aetiologies and clinical outcomes of paediatric hypoparathyroidism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 83(6): 790-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384470
14.
Novel mutations and clinical outcomes of copper-histidine therapy in Menkes disease patients.
Metab Brain Dis
; 30(1): 75-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24919650
15.
Vitamin D receptor gene polymorphisms and type 1 diabetes mellitus in a Korean population.
Pediatr Int
; 57(5): 870-4, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808747
16.
Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 59(6): 321-5, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24739679
17.
Healthcare coaching program for youth with type 1 diabetes in South Korea: a pilot study.
Child Health Nurs Res
; 30(1): 17-30, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38302269
18.
The Impact of COVID-19 on Childhood Obesity: Prevalence, Contributing Factors, and Implications for Management.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 2024 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38291761
19.
The first case of novel variants of the FSHR mutation causing primary amenorrhea in 2 siblings in Korea.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1): 54-60, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35038834
20.
Pediatric management challenges of hyperglycemic hyperosmolar state: case series of Korean adolescents with type 2 diabetes.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1): 61-66, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35038836