Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CCDC47 Variants Cause a Disorder Characterized by Woolly Hair, Liver Dysfunction, Dysmorphic Features, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 103(5): 794-807, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401460
2.
Early infantile-onset epileptic encephalopathy 28 due to a homozygous microdeletion involving the WWOX gene in a region of uniparental disomy.
Hum Mutat
; 40(1): 42-47, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30362252
3.
Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients.
Mol Genet Metab
; 126(2): 188-195, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30528883
4.
Compound heterozygosity for loss-of-function GARS variants results in a multisystem developmental syndrome that includes severe growth retardation.
Hum Mutat
; 38(10): 1412-1420, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675565
5.
Successful Interferon-Free Therapy of Chronic Hepatitis C Virus Infection Normalizes Natural Killer Cell Function.
Gastroenterology
; 149(1): 190-200.e2, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25754160
6.
Ribavirin improves the IFN-γ response of natural killer cells to IFN-based therapy of hepatitis C virus infection.
Hepatology
; 60(4): 1160-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700342
7.
Endobiont viruses sensed by the human host - beyond conventional antiparasitic therapy.
PLoS One
; 7(11): e48418, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23144878
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