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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
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Novel variant in the PYGM gene causing late-onset limb-girdle myopathy, ptosis, and camptocormia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120463
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J Neuropathol Exp Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365001
4.
Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818389
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