Detalles de la búsqueda
1.
Can tandem alternative splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to attenuated Peutz-Jeghers syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(10): 3089-3095, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35946377
2.
Pan-cancer RNA-seq data stratifies tumours by some hallmarks of cancer.
J Cell Mol Med
; 24(1): 418-430, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730267
3.
Gene-based sequencing identifies lipid-influencing variants with ethnicity-specific effects in African Americans.
PLoS Genet
; 10(3): e1004190, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603370
4.
Replicate exome-sequencing in a multiple-generation family: improved interpretation of next-generation sequencing data.
BMC Genomics
; 16: 998, 2015 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602380
5.
Circadian changes in long noncoding RNAs in the pineal gland.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(33): 13319-24, 2012 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22864914
6.
Identification of candidate genes involved in coronary artery calcification by transcriptome sequencing of cell lines.
BMC Genomics
; 15: 198, 2014 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24628908
7.
Reproduction and immunity-driven natural selection in the human WFDC locus.
Mol Biol Evol
; 30(4): 938-50, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23292442
8.
Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.
PLoS Genet
; 7(10): e1002325, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22022284
9.
Predisposition to cancer caused by genetic and functional defects of mammalian Atad5.
PLoS Genet
; 7(8): e1002245, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901109
10.
Massively parallel sequencing of exons on the X chromosome identifies RBM10 as the gene that causes a syndromic form of cleft palate.
Am J Hum Genet
; 86(5): 743-8, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20451169
11.
Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy.
Am J Hum Genet
; 87(4): 560-6, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920668
12.
Genome-wide ChIP-Seq reveals a dramatic shift in the binding of the transcription factor erythroid Kruppel-like factor during erythrocyte differentiation.
Blood
; 118(17): e139-48, 2011 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21900194
13.
An analysis of exome sequencing for diagnostic testing of the genes associated with muscle disease and spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 33(4): 614-26, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22311686
14.
The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine.
Genome Res
; 19(9): 1665-74, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602640
15.
Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p.
Blood
; 116(23): 4990-5001, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709904
16.
Establishing analytical validity of BeadChip array genotype data by comparison to whole-genome sequence and standard benchmark datasets.
BMC Med Genomics
; 15(1): 56, 2022 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35287663
17.
Personalized genomic medicine: lessons from the exome.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 189-91, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21767969
18.
Predicting protein domain interactions from coevolution of conserved regions.
Proteins
; 67(4): 811-20, 2007 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17357158
19.
Co-evolutionary analysis of domains in interacting proteins reveals insights into domain-domain interactions mediating protein-protein interactions.
J Mol Biol
; 362(4): 861-75, 2006 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16949097
20.
CDD: a Conserved Domain Database for protein classification.
Nucleic Acids Res
; 33(Database issue): D192-6, 2005 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15608175