Detalles de la búsqueda
1.
The effect of a prior e-learning tool on genetic counseling outcomes in diverse ethnic couples with abnormal Down syndrome screening tests: A randomized controlled trial.
J Genet Couns
; 2023 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632224
2.
The landscape of autosomal recessive variants in an isolated community: Implications for population screening for reproductive purposes.
Clin Genet
; 100(5): 522-528, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297361
3.
A homozygous TTN gene variant associated with lethal congenital contracture syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1001-1005, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575618
4.
Bi-allelic FRA10AC1 variants in a multisystem human syndrome.
Brain
; 145(10): e86-e89, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871492
5.
Exploring the genetic basis of 3MC syndrome: Findings in 12 further families.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1216-24, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789649
6.
Educational tools support informed decision-making for genetic carrier screening in a heterogenic Israeli population.
J Community Genet
; 15(2): 137-146, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114746
7.
Treatment of Resistance to Thyroid Hormone in Pregnancy: How to Address the Challenge.
Isr Med Assoc J
; 20(11): 709-711, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430803
8.
A novel splice site mutation of CDHR1 in a consanguineous Israeli Christian Arab family segregating autosomal recessive cone-rod dystrophy.
Mol Vis
; 18: 2915-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23233793
9.
Novel mutations of MYO7A and USH1G in Israeli Arab families with Usher syndrome type 1.
Mol Vis
; 17: 3548-55, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22219650
10.
Homozygote loss-of-function variants in the human COCH gene underlie hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 338-342, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939038
11.
Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy.
Nat Commun
; 10(1): 605, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723199
12.
Genetics of hearing loss in the Arab population of Northern Israel.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1840-1847, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139988
13.
Diagnostic challenges of Wilson's disease presenting as acute pancreatitis, cholangitis, and jaundice.
World J Hepatol
; 5(11): 649-53, 2013 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24303094
14.
Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 18-22, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20717171
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