Detalles de la búsqueda
1.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906200
2.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
3.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643220
4.
Microarray analysis: First-trimester maternal serum free ß-hCG and the risk of significant copy number variants.
Prenat Diagn
; 38(12): 971-978, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30156700
5.
Universal Prenatal Chromosomal Microarray Analysis: Additive Value and Clinical Dilemmas in Fetuses with a Normal Karyotype.
Am J Perinatol
; 34(4): 340-348, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533100
6.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810381
7.
MCTP2 is a dosage-sensitive gene required for cardiac outflow tract development.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4339-48, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773997
8.
Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
Hum Genet
; 134(11-12): 1163-82, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26337422
9.
Genetic diagnosis of autism spectrum disorders: the opportunity and challenge in the genomics era.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 51(5): 249-62, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24878448
10.
Observation and prediction of recurrent human translocations mediated by NAHR between nonhomologous chromosomes.
Genome Res
; 21(1): 33-46, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205869
11.
Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening.
N Engl J Med
; 372(17): 1675-7, 2015 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25830325
12.
A mosaic 2q24.2 deletion narrows the critical region to a 0.4 Mb interval that includes TBR1, TANK, and PSMD14.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 841-4, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444363
13.
Expanding the genotype-phenotype correlation in subtelomeric 19p13.3 microdeletions using high resolution clinical chromosomal microarray analysis.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2953-63, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123848
14.
Prenatal chromosomal microarray analysis in a diagnostic laboratory; experience with >1000 cases and review of the literature.
Prenat Diagn
; 32(4): 351-61, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22467166
15.
22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(1): 214-21, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179902
16.
Branchiootorenal syndrome and oculoauriculovertebral spectrum features associated with duplication of SIX1, SIX6, and OTX2 resulting from a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 146A(19): 2480-9, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18666230
17.
De novo and complex imbalanced chromosomal rearrangements revealed by array CGH in a patient with an abnormal phenotype and apparently "balanced" paracentric inversion of 14(q21q23).
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1986-93, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627051
18.
Identification of chromosome abnormalities in subtelomeric regions by microarray analysis: a study of 5,380 cases.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2242-51, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18663743
19.
Validation of a targeted DNA microarray for the clinical evaluation of recurrent abnormalities in chronic lymphocytic leukemia.
Am J Hematol
; 83(7): 540-6, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18161787
20.
Novel applications of array comparative genomic hybridization in molecular diagnostics.
Expert Rev Mol Diagn
; 18(6): 531-542, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29848116