Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665959
2.
A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 996-1000, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731537
3.
Whole exome sequencing identifies de novo mutations in GATA6 associated with congenital diaphragmatic hernia.
J Med Genet
; 51(3): 197-202, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385578
4.
A fast and noise-resilient approach to detect rare-variant associations with deep sequencing data for complex disorders.
Genet Epidemiol
; 36(7): 675-85, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22865616
5.
Variants in GATA4 are a rare cause of familial and sporadic congenital diaphragmatic hernia.
Hum Genet
; 132(3): 285-92, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138528
6.
Conditional meta-analysis stratifying on detailed HLA genotypes identifies a novel type 1 diabetes locus around TCF19 in the MHC.
Hum Genet
; 129(2): 161-76, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076979
7.
Whole-exome sequencing identifies novel LEPR mutations in individuals with severe early onset obesity.
Obesity (Silver Spring)
; 22(2): 576-84, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23616257
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