Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Genotype, phenotype and treatment outcomes of 17 Malaysian patients with infantile-onset Pompe disease and the identification of 3 novel GAA variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 231, 2023 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542277
3.
Neonatal intrahepatic cholestasis associated with citrin deficiency (NICCD): a case series of 11 Malaysian patients.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S489-95, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21161389
4.
Clinical, biochemical and genetic profiles of patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome) in Malaysia: the first national natural history cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 143, 2019 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31200731
5.
Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 28-32, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28540187
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