Detalles de la búsqueda
1.
No common founder for C9orf72 expansion mutation in Sweden.
J Hum Genet
; 62(2): 321-324, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27557666
2.
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort.
Hum Mutat
; 36(12): 1226-35, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26411346
3.
Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 128(3): 397-410, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899140
4.
A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats.
Hum Mutat
; 34(2): 363-73, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23111906
5.
Novel TARDBP mutations in Nordic ALS patients.
J Hum Genet
; 57(5): 316-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22456481
6.
C9orf72, age at onset, and ancestry help discriminate behavioral from language variants in FTLD cohorts.
Neurology
; 95(24): e3288-e3302, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943482
7.
Confirmation of high frequency of C9orf72 mutations in patients with frontotemporal dementia from Sweden.
Neurobiol Aging
; 84: 241.e21-241.e25, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992141
8.
Progranulin mutation causes frontotemporal dementia in the Swedish Karolinska family.
Alzheimers Dement
; 4(6): 414-20, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012866
9.
Identification and description of three families with familial Alzheimer disease that segregate variants in the SORL1 gene.
Acta Neuropathol Commun
; 5(1): 43, 2017 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595629
10.
Genetic variability in SQSTM1 and risk of early-onset Alzheimer dementia: a European early-onset dementia consortium study.
Neurobiol Aging
; 36(5): 2005.e15-22, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25796131
11.
Novel progranulin mutations with reduced serum-progranulin levels in frontotemporal lobar degeneration.
Eur J Hum Genet
; 21(11): 1260-5, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463024
12.
Association of TMEM106B gene polymorphism with age at onset in granulin mutation carriers and plasma granulin protein levels.
Arch Neurol
; 68(5): 581-6, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21220649
13.
The PSEN1 I143T mutation in a Swedish family with Alzheimer's disease: clinical report and quantification of Aß in different brain regions.
Eur J Hum Genet
; 18(11): 1202-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20628413
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