Detalles de la búsqueda
1.
SpliceAPP: an interactive web server to predict splicing errors arising from human mutations.
BMC Genomics
; 25(1): 600, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38877417
2.
De novo mutation and skewed X-inactivation in girl with BCAP31-related syndrome.
Hum Mutat
; 41(10): 1775-1782, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652807
3.
Identification of functional single nucleotide polymorphisms in the branchpoint site.
Hum Genomics
; 11(1): 27, 2017 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29121990
4.
Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4+919G>A variant is a significant mutation in Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 121(1): 22-27, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377241
5.
Mechanism and modeling of human disease-associated near-exon intronic variants that perturb RNA splicing.
Nat Struct Mol Biol
; 29(11): 1043-1055, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303034
6.
Genome-wide association study of treatment refractory schizophrenia in Han Chinese.
PLoS One
; 7(3): e33598, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22479419
7.
Novel DNA sequence variations of cytochrome P450 genes in the Han Chinese population.
Pharmacogenomics
; 10(3): 359-74, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19290787
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