Detalles de la búsqueda
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Molecular and phenotypic investigation of a New Zealand cohort of childhood-onset retinal dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 708-717, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856788
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Analysis of the ABCA4 c.[2588G>C;5603A>T] Allele in the Australian Population.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 269-273, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884623
3.
The current status of molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies.
Curr Opin Ophthalmol
; 26(5): 346-51, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214332
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A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns.
J Lipid Res
; 55(1): 146-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186955
5.
Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 363-4, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112387
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A founder deletion in the TRPM1 gene associated with congenital stationary night blindness and myopia is highly prevalent in Ashkenazi Jews.
Hum Genome Var
; 6: 45, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645983
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Detailed genetic characteristics of an international large cohort of patients with Stargardt disease: ProgStar study report 8.
Br J Ophthalmol
; 103(3): 390-397, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925512
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Novel Complex ABCA4 Alleles in Brazilian Patients With Stargardt Disease: Genotype-Phenotype Correlation.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114839
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The Effect on Retinal Structure and Function of 15 Specific ABCA4 Mutations: A Detailed Examination of 82 Hemizygous Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(14): 5963-5973, 2016 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27820952
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Progress and prospects of next-generation sequencing testing for inherited retinal dystrophy.
Expert Rev Mol Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26394700
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A useful multi-analyte blood test for cerebrotendinous xanthomatosis.
Clin Biochem
; 47(9): 860-3, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24769274
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Founder Ashkenazi Jewish mutations of large deletion in the inherited retinal dystrophy genes.
Ophthalmic Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726569
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Spectral-domain optical coherence tomographic characteristics of autosomal recessive isolated foveal hypoplasia.
Arch Ophthalmol
; 130(10): 1324-7, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23044950
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