Detalles de la búsqueda
1.
The KCNQ1OT1 imprinting control region and non-coding RNA: new properties derived from the study of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome cases.
Hum Mol Genet
; 21(1): 10-25, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21920939
2.
Prevalence of Beckwith-Wiedemann syndrome in North West of Italy.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2481-6, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918458
3.
Transcriptional hallmarks of Noonan syndrome and Noonan-like syndrome with loose anagen hair.
Hum Mutat
; 33(4): 703-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22253195
4.
Nephrological findings and genotype-phenotype correlation in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Pediatr Nephrol
; 27(3): 397-406, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22015620
5.
Neonatal hepatoblastoma in a newborn with severe phenotype of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Pediatr
; 170(11): 1407-11, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21448630
6.
SLC25A19 deficiency and bilateral striatal necrosis with polyneuropathy: a new case and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(2): 261-266, 2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544541
7.
Clinical, biochemical, and molecular spectrum of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: two new cases and review of literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(2): 101-108, 2019 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30730842
8.
The overlap between Sotos and Beckwith-Wiedemann syndromes.
J Pediatr
; 156(6): 1035-1036, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20394943
9.
Convergent mutations and kinase fusions lead to oncogenic STAT3 activation in anaplastic large cell lymphoma.
Cancer Cell
; 27(4): 516-32, 2015 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873174
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