Detalles de la búsqueda
1.
Circulating Extracellular Vesicle-Propagated microRNA Signature as a Vascular Calcification Factor in Chronic Kidney Disease.
Circ Res
; 132(4): 415-431, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700539
2.
Phenotypic differences of mutation-negative cases in Gitelman syndrome clinically diagnosed in adulthood.
Hum Mutat
; 42(3): 300-309, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348466
3.
Genetics May Predict Effectiveness of Tolvaptan in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Nephrol
; 51(9): 745-751, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32784291
4.
Familial cases of pseudohypoaldosteronism type II harboring a novel mutation in the Cullin 3 gene.
Nephrology (Carlton)
; 25(11): 818-821, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619053
5.
Genotype-Clinical Correlations in Polycystic Kidney Disease with No Apparent Family History.
Am J Nephrol
; 49(3): 233-240, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820006
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Renal histology and MRI findings in a 37-year-old Japanese patient with autosomal recessive polycystic kidney diseaseâ©.
Clin Nephrol
; 88(11): 292-297, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933340
7.
Comprehensive genetic testing approach for major inherited kidney diseases, using next-generation sequencing with a custom panel.
Clin Exp Nephrol
; 21(1): 63-75, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26920127
8.
Impaired degradation of WNK1 and WNK4 kinases causes PHAII in mutant KLHL3 knock-in mice.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5052-60, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821705
9.
Impaired degradation of WNK by Akt and PKA phosphorylation of KLHL3.
Biochem Biophys Res Commun
; 467(2): 229-34, 2015 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26435498
10.
Aberrant glycosylation and localization of polycystin-1 cause polycystic kidney in an AQP11 knockout model.
J Am Soc Nephrol
; 25(12): 2789-99, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24854278
11.
Genetic Diagnosis of Adult Hemodialysis Patients With Unknown Etiology.
Kidney Int Rep
; 9(4): 994-1004, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765603
12.
CFAP47 is a novel causative gene implicated in X-linked polycystic kidney disease.
medRxiv
; 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38633811
13.
Phenotypes of pseudohypoaldosteronism type II caused by the WNK4 D561A missense mutation are dependent on the WNK-OSR1/SPAK kinase cascade.
J Cell Sci
; 124(Pt 9): 1391-5, 2011 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21486947
14.
Treatment with 17-allylamino-17-demethoxygeldanamycin ameliorated symptoms of Bartter syndrome type IV caused by mutated Bsnd in mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 441(3): 544-9, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24189473
15.
Hereditary nephrogenic diabetes insipidus in Japanese patients: analysis of 78 families and report of 22 new mutations in AVPR2 and AQP2.
Clin Exp Nephrol
; 17(3): 338-44, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23150186
16.
A young child with pseudohypoaldosteronism type II by a mutation of Cullin 3.
BMC Nephrol
; 14: 166, 2013 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23902721
17.
Characterization of AQP-2 gene mutation (R254Q) in a family with dominant nephrogenic DI.
Pediatr Int
; 55(1): 105-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23409988
18.
Molecular pathogenesis of pseudohypoaldosteronism type II: generation and analysis of a Wnk4(D561A/+) knockin mouse model.
Cell Metab
; 5(5): 331-44, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17488636
19.
WNK-OSR1/SPAK-NCC signal cascade has circadian rhythm dependent on aldosterone.
Biochem Biophys Res Commun
; 427(4): 743-7, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23044422
20.
Phosphorylation of Na-Cl cotransporter by OSR1 and SPAK kinases regulates its ubiquitination.
Biochem Biophys Res Commun
; 425(2): 456-61, 2012 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22846565