Detalles de la búsqueda
1.
Retinoic acid receptor beta variant-related colonic hypoganglionosis.
Am J Med Genet A
; 179(5): 817-821, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30790422
2.
Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway.
Am J Med Genet A
; 173(3): 758-761, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28110515
3.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22209248
4.
Infantile hypertrophic cardiomyopathy associated with a novel MYL3 mutation.
Cardiology
; 124(4): 248-51, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23594557
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>