Detalles de la búsqueda
1.
Angiotensin receptor blockers and ß blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials.
Lancet
; 400(10355): 822-831, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36049495
2.
Irbesartan in Marfan syndrome (AIMS): a double-blind, placebo-controlled randomised trial.
Lancet
; 394(10216): 2263-2270, 2019 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836196
3.
Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300374
4.
The role of advanced echocardiography and cardiovascular magnetic resonance in the assessment of myocardial function in Marfan syndrome-An update.
Echocardiography
; 34(5): 760-767, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28317279
5.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103230
6.
Design and rationale of a prospective, collaborative meta-analysis of all randomized controlled trials of angiotensin receptor antagonists in Marfan syndrome, based on individual patient data: A report from the Marfan Treatment Trialists' Collaboration.
Am Heart J
; 169(5): 605-12, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25965707
7.
Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1.
Am J Hum Genet
; 89(5): 619-27, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22055160
8.
Bone-anchored hearing devices in children with unilateral conductive hearing loss: a patient-carer perspective.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 122(9): 582-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24224402
9.
A phenotypic screen of Marfan syndrome iPSC-derived vascular smooth muscle cells uncovers GSK3ß as a new target.
Stem Cell Reports
; 18(2): 555-569, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669494
10.
Exaggerated elastin turnover in young individuals with Marfan syndrome: new insights from the AIMS trial.
Eur Heart J Open
; 3(5): oead095, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37829559
11.
A pharmacy led program to review anti-psychotic prescribing for people with dementia.
BMC Psychiatry
; 12: 155, 2012 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23006528
12.
Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 48(4): 251-5, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21266381
13.
Determining the genetic contribution in patients with non-syndromic ascending thoracic aortic aneurysms: Correlation with findings from computational pathology.
Int J Cardiol
; 366: 1-9, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830949
14.
Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year.
Pediatr Res
; 69(3): 265-70, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21135753
15.
Assessment of aortic stiffness in marfan syndrome using two-dimensional and Doppler echocardiography.
Echocardiography
; 28(1): 29-37, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21198821
16.
Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients.
Echocardiography
; 28(4): 416-30, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21504464
17.
Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation.
Eur Heart J
; 31(18): 2223-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709720
18.
Prevalence of POC5 Coding Variants in French-Canadian and British AIS Cohort.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356048
19.
Genetic variant of TTLL11 gene and subsequent ciliary defects are associated with idiopathic scoliosis in a 5-generation UK family.
Sci Rep
; 11(1): 11026, 2021 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040021
20.
Role of ADAMTSL4 mutations in FBN1 mutation-negative ectopia lentis patients.
Hum Mutat
; 31(8): E1622-31, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20564469