Detalles de la búsqueda
1.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species.
Hum Mol Genet
; 31(4): 561-575, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508588
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
4.
HECT-Type E3 Ubiquitin Ligases in Cancer.
Trends Biochem Sci
; 44(12): 1057-1075, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31610939
5.
REDIportal: millions of novel A-to-I RNA editing events from thousands of RNAseq experiments.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1012-D1019, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33104797
6.
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic POLR2A variant.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2796-2802, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689525
7.
The Spike Mutants Website: A Worldwide Used Resource against SARS-CoV-2.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361870
8.
Structural Evolution of Delta (B.1.617.2) and Omicron (BA.1) Spike Glycoproteins.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955815
9.
Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3153-3160, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159694
10.
Altered Local Interactions and Long-Range Communications in UK Variant (B.1.1.7) Spike Glycoprotein.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067272
11.
Transcriptomic Characterization of Cow, Donkey and Goat Milk Extracellular Vesicles Reveals Their Anti-Inflammatory and Immunomodulatory Potential.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884564
12.
HPC-REDItools: a novel HPC-aware tool for improved large scale RNA-editing analysis.
BMC Bioinformatics
; 21(Suppl 10): 353, 2020 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32838738
13.
ELIXIR-IT HPC@CINECA: high performance computing resources for the bioinformatics community.
BMC Bioinformatics
; 21(Suppl 10): 352, 2020 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32838759
14.
Molecular dynamics recipes for genome research.
Brief Bioinform
; 19(5): 853-862, 2018 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334084
15.
New Insights into the Effect of Residue Mutations on the Rotavirus VP1 Function Using Molecular Dynamic Simulations.
J Chem Inf Model
; 60(10): 5011-5025, 2020 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786703
16.
Multiple Recombination Events and Strong Purifying Selection at the Origin of SARS-CoV-2 Spike Glycoprotein Increased Correlated Dynamic Movements.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33374797
17.
DROPA: DRIP-seq optimized peak annotator.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 414, 2019 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31387525
18.
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 40(8): 1046-1056, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059601
19.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666370
20.
CoVaCS: a consensus variant calling system.
BMC Genomics
; 19(1): 120, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29402227