Detalles de la búsqueda
1.
Charcot-Marie-Tooth type 1A duplication appears to arise from recombination at repeat sequences flanking the 1.5 Mb monomer unit.
Nat Genet
; 2(4): 292-300, 1992 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303282
2.
Homologous recombination of a flanking repeat gene cluster is a mechanism for a common contiguous gene deletion syndrome.
Nat Genet
; 17(2): 154-63, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9326934
3.
Mosaic deletion 11p13 in a child with dopamine beta-hydroxylase deficiency--case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 732-6, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20186791
4.
Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.
J Med Genet
; 46(9): 626-34, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19052029
5.
20p12.3 microdeletion predisposes to Wolff-Parkinson-White syndrome with variable neurocognitive deficits.
J Med Genet
; 46(3): 168-75, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18812404
6.
Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment.
J Med Genet
; 46(12): 825-33, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584063
7.
Identification of critical regions for clinical features of distal 10q deletion syndrome.
Clin Genet
; 76(1): 54-62, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19558528
8.
Application of metaphase HR-CGH and targeted Chromosomal Microarray Analyses to genomic characterization of 116 patients with mental retardation and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2361-9, 2008 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18698622
9.
Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene.
Mol Cell Biol
; 6(2): 393-403, 1986 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3023844
10.
Analysis of a replication initiation sequence from the adenosine deaminase region of the mouse genome.
Mol Cell Biol
; 13(10): 5931-42, 1993 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8413198
11.
LAPSER1: a novel candidate tumor suppressor gene from 10q24.3.
Oncogene
; 20(46): 6707-17, 2001 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11709705
12.
Functional identification of LZTS1 as a candidate prostate tumor suppressor gene on human chromosome 8p22.
Oncogene
; 20(31): 4169-79, 2001 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11464283
13.
Determination of clonality in acute nonlymphocytic leukemia by restriction fragment length polymorphism and methylation analysis.
Leukemia
; 1(3): 226-30, 1987 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2889856
14.
Myeloproliferative disorders: usefulness of X-linked probes in diagnosis.
Leukemia
; 3(6): 419-22, 1989 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2566725
15.
Clonal nature of Philadelphia chromosome-positive and -negative chronic myelogenous leukemia by DNA hybridization analyses.
Exp Hematol
; 15(7): 725-8, 1987 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-2440709
16.
Overlap hybridization screening: isolation and characterization of overlapping DNA fragments surrounding the leu2 gene on yeast chromosome III.
Gene
; 5(2): 111-26, 1979 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-376402
17.
Isolation of a yeast artificial chromosome contig spanning the X chromosomal translocation breakpoint in a patient with Rett syndrome.
Am J Med Genet
; 47(7): 1124-34, 1993 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8291533
18.
The hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene: a model for the study of mutation in mammalian cells.
Prog Nucleic Acid Res Mol Biol
; 31: 295-313, 1984.
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| MEDLINE | ID: mdl-6397773
19.
Sequence variation in dispersed repetitive sequences in Saccharomyces cerevisiae.
J Mol Biol
; 145(4): 619-32, 1981 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-7021854
20.
Preparation of tRNAs terminating in 2'- and 3'- deoxyadenosine.
Methods Enzymol
; 59: 121-34, 1979.
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| MEDLINE | ID: mdl-374934