Detalles de la búsqueda
1.
Depression, anxiety and PTSD symptoms before and during the COVID-19 pandemic in the UK.
Psychol Med
; 53(12): 5428-5441, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35879886
2.
Neuropathological and biochemical investigation of Hereditary Ferritinopathy cases with ferritin light chain mutation: Prominent protein aggregation in the absence of major mitochondrial or oxidative stress.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(1): 26-42, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464705
3.
Inheritance of mitochondrial DNA in humans: implications for rare and common diseases.
J Intern Med
; 287(6): 634-644, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187761
4.
Correction: Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.
Genet Med
; 21(9): 2163-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028354
5.
The Epidemiology of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the North East of England.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259056
6.
An under-recognised cause of spastic paraparesis in middle-aged women.
Pract Neurol
; 14(3): 182-4, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24154795
7.
Selective inhibition of mutant human mitochondrial DNA replication in vitro by peptide nucleic acids.
Nat Genet
; 15(2): 212-5, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9020853
8.
Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease.
Nat Genet
; 28(4): 350-4, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11438811
9.
Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations.
Brain
; 133(Pt 3): 771-86, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157015
10.
OPA1 increases the risk of normal but not high tension glaucoma.
J Med Genet
; 47(2): 120-5, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19581274
11.
Non-recurrent SEPT9 duplications cause hereditary neuralgic amyotrophy.
J Med Genet
; 47(9): 601-7, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19939853
12.
An unusual gait following the discovery of a new disease.
Pract Neurol
; 11(2): 81-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21385964
13.
The inheritance of pathogenic mitochondrial DNA mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1792(12): 1097-102, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19303927
14.
Inherited mitochondrial optic neuropathies.
J Med Genet
; 46(3): 145-58, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19001017
15.
A common UCP2 polymorphism predisposes to stress hyperglycaemia in severe sepsis.
J Med Genet
; 46(11): 773-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19556617
16.
Genomic rearrangements in OPA1 are frequent in patients with autosomal dominant optic atrophy.
J Med Genet
; 46(2): 136-44, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19181907
17.
Novel POLG1 mutations associated with neuromuscular and liver phenotypes in adults and children.
J Med Genet
; 46(3): 209-14, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19251978
18.
Persistence of the treatment effect of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 136(Pt 2): e230, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23388409
19.
Abnormal growth in mitochondrial disease.
Acta Paediatr
; 98(3): 553-4, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19120037
20.
Episodic ataxia and hemiplegia caused by the 8993T->C mitochondrial DNA mutation.
J Med Genet
; 44(12): 797-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18055910