Detalles de la búsqueda
1.
Mutation spectrum of and founder effects affecting the PTS gene in East Asian populations.
J Hum Genet
; 57(2): 145-52, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237589
2.
The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1865-76, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711679
3.
Rubinstein-Taybi Syndrome in a Filipino Infant with a Novel CREBBP Gene Pathogenic Variant.
Case Rep Genet
; 2022: 3388879, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637708
4.
Successful Implementation of Expanded Newborn Screening in the Philippines Using Tandem Mass Spectrometry.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225931
5.
A review of the clinical outcomes in idursulfase-treated and untreated Filipino patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the local lysosomal storage disease registry.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 323, 2021 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289859
6.
Maple syrup urine disease associated with nephrotic syndrome in a Filipino child.
BMJ Case Rep
; 14(7)2021 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326111
7.
Genetic and clinical characteristics of Filipino patients with Gaucher disease.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 110-115, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30023299
8.
Late-onset nonketotic hyperglycinemia with leukodystrophy and an unusual clinical course.
Pediatr Neurol
; 37(4): 283-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17903674
9.
Challenges in the management of patients with maple syrup urine disease diagnosed by newborn screening in a developing country.
J Community Genet
; 8(1): 9-15, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27714667
10.
Clinical, biochemical and molecular characteristics of Filipino patients with mucopolysaccharidosis type II - Hunter syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 7, 2017 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077157
11.
Plasma amino acid and urine organic acid profiles of Filipino patients with maple syrup urine disease (MSUD) and correlation with their neurologic features.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 46-53, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761412
12.
Mitochondrial respiratory chain disorder in two Filipino children
Acta Medica Philippina
; : 76-80, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631855
13.
Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in a two-year-old Filipino child
Acta Medica Philippina
; : 88-92, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631857
14.
Genotype-phenotype correlations in Filipino patients with type 3 gaucher disease
Acta Medica Philippina
; : 30-34, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631845
15.
Biochemical findings in the first Filipino child confirmed to have nonketotic hyperglycinemia: A case report
Acta Medica Philippina
; : 99-103, 2016.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-632878
16.
Classical hemocystinuria in two Filipino patients
Acta Medica Philippina
; : 81-83, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631858
17.
Clinical profiles of hyperphenylalaninemia patients diagnosed by newborn screening
Acta Medica Philippina
; : 84-87, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631856
18.
Menkes disease mimicking non-accidental injury in a Filipino child
Acta Medica Philippina
; : 73-75, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631854
19.
Biochemical and clinical findings in the first two cases of glutaric aciduria type I in the Philippines
Acta Medica Philippina
; : 70-72, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631853
20.
Ring chromosome 10 in Filipino child: A case report and review of literature
Acta Medica Philippina
; : 66-69, 2011.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631852