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1.
Natural history of MRAS-related Noonan syndrome: Evidence of mild adult-onset left ventricular hypertrophy and neuropsychiatric features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 160-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734411
2.
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528056
3.
Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 805-814, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37059841
4.
Complex Presentation of Hao-Fountain Syndrome Solved by Exome Sequencing Highlighting Co-Occurring Genomic Variants.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627274
5.
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421837
6.
Retinal and Brain Organoids: Bridging the Gap Between in vivo Physiology and in vitro Micro-Physiology for the Study of Alzheimer's Diseases.
Front Neurosci
; 14: 655, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32625060
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