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1.
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP.
BMC Med Genet
; 17: 13, 2016 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26880286
2.
Mutation in PVRL4 gene encoding nectin-4 underlies ectodermal-dysplasia-syndactyly syndrome (EDSS1).
J Hum Genet
; 56(5): 352-7, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21346770
3.
Novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus (DFNB71) maps to chromosome 8p22-21.3.
J Hum Genet
; 54(3): 141-4, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19229252
4.
A syndromic form of autosomal recessive congenital microcephaly (Jawad syndrome) maps to chromosome 18p11.22-q11.2.
Hum Genet
; 123(1): 77-82, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18071751
5.
Novel mutations in G protein-coupled receptor gene (P2RY5) in families with autosomal recessive hypotrichosis (LAH3).
Hum Genet
; 123(5): 515-9, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18461368
6.
Previously described sequence variant in CDK5RAP2 gene in a Pakistani family with autosomal recessive primary microcephaly.
BMC Med Genet
; 8: 58, 2007 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17764569
7.
A mutation in the lipase H (LIPH) gene underlie autosomal recessive hypotrichosis.
Hum Genet
; 121(3-4): 319-25, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17333281
8.
A novel deletion mutation in CENPJ gene in a Pakistani family with autosomal recessive primary microcephaly.
J Hum Genet
; 51(9): 760-764, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16900296
9.
Genetic studies of autosomal recessive primary microcephaly in 33 Pakistani families: Novel sequence variants in ASPM gene.
Neurogenetics
; 7(2): 105-10, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16673149
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