Detalles de la búsqueda
1.
22q11.2 Deletion Syndrome in Taiwan: Clinical Presentation and Immune System Status of Patients.
Int J Med Sci
; 20(11): 1377-1385, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790845
2.
The first mucopolysaccharidosis type VII in a Taiwanese girl: A case report and review of the literature.
J Formos Med Assoc
; 121(3): 712-717, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420841
3.
Otorhinolaryngological Management in Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidoses.
Int J Med Sci
; 18(15): 3373-3379, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522163
4.
Increased Diagnostic Yield of Array Comparative Genomic Hybridization for Autism Spectrum Disorder in One Institution in Taiwan.
Medicina (Kaunas)
; 58(1)2021 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056323
5.
Functional independence of Taiwanese children with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1309-1314, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696774
6.
Application of whole exome sequencing in the diagnosis of muscular disorders: a study of Taiwanese pediatric patients.
Front Genet
; 15: 1365729, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818036
7.
Illuminating the Genetic Basis of Congenital Heart Disease in Patients with Kabuki Syndrome.
Diagnostics (Basel)
; 14(8)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667491
8.
Functional Independence of Taiwanese Children with Osteogenesis Imperfecta.
J Pers Med
; 12(8)2022 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893298
9.
Long-Term Cardiovascular Findings in Williams Syndrome: A Single Medical Center Experience in Taiwan.
J Pers Med
; 12(5)2022 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629241
10.
Rapid Weight Loss and Severe Failure to Thrive Mimicking Lipodystrophy Syndrome in a 1-Year-Old Taiwanese Girl with Costello Syndrome.
Children (Basel)
; 9(6)2022 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740842
11.
Clinical Utility of Elosulfase Alfa in the Treatment of Morquio A Syndrome.
Drug Des Devel Ther
; 16: 143-154, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046639
12.
Efficacy of Intravenous Elosulfase Alfa for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Systematic Review and Meta-Analysis.
J Pers Med
; 12(8)2022 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013287
13.
Genetic studies of Prader-Willi patients provide evidence for conservation of genomic architecture in proximal chromosome 15q.
Ann Hum Genet
; 75(2): 211-21, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21198515
14.
Wiedemann-Steiner Syndrome with a Pathogenic Variant in KMT2A from Taiwan.
Children (Basel)
; 8(11)2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828665
15.
The first SHORT syndrome in a Taiwanese boy: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100768, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026551
16.
Array-CGH increased the diagnostic rate of developmental delay or intellectual disability in Taiwan.
Pediatr Neonatol
; 60(4): 453-460, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30581099
17.
Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e790, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215158
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>