Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet
; 63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177809
2.
Adenylate cyclase 1 (ADCY1) mutations cause recessive hearing impairment in humans and defects in hair cell function and hearing in zebrafish.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3289-98, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482543
3.
Mutations in KARS, encoding lysyl-tRNA synthetase, cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB89.
Am J Hum Genet
; 93(1): 132-40, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23768514
4.
Delayed Diagnosis of Giant Cell Arteritis in the Setting of Isolated Lingual Necrosis.
Clin Med Insights Case Rep
; 12: 1179547619857690, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31258343
5.
A point mutation in the gene for asparagine-linked glycosylation 10B (Alg10b) causes nonsyndromic hearing impairment in mice (Mus musculus).
PLoS One
; 8(11): e80408, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24303013
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