Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
Am J Hum Genet
; 94(1): 73-9, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360803
2.
Neuroimaging Findings and Repeat Neuroimaging Value in Pediatric Chronic Ataxia.
Can J Neurol Sci
; 43(6): 824-832, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26940752
3.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
4.
Neuro-Ophthalmological Findings in Children and Adolescents with Chronic Ataxia.
Neuroophthalmology
; 39(3): 125-131, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27928345
5.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22152675
6.
Ethnicity and geographic distribution of pediatric chronic ataxia in Manitoba.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 29-36, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24384334
7.
A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort.
J Med Genet
; 50(12): 819-22, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065355
8.
Evaluation of a clinical genetics service--a quality initiative.
J Genet Couns
; 23(5): 881-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24647747
9.
The epidemiology of intermittent and chronic ataxia in children in Manitoba, Canada.
Dev Med Child Neurol
; 55(4): 341-7, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23398196
10.
Eye movement defects in KO zebrafish reveals SRPK3 as a causative gene for an X-linked intellectual disability.
Res Sq
; 2023 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36993381
11.
Infantile muscular dystrophy in Canadian aboriginals is an αB-crystallinopathy.
Ann Neurol
; 69(5): 866-71, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21337604
12.
Trends in telehealth versus on-site clinical genetics appointments in Manitoba: a comparative study.
J Genet Couns
; 21(2): 337-44, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21997346
13.
Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: a case series and review of the literature.
Arch Gynecol Obstet
; 286(2): 299-302, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22434056
14.
Utility of Measuring Fetal Cavum Septum Pellucidum (CSP) Width During Routine Obstetrical Ultrasound for Improving Diagnosis of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Case-Control Study.
Appl Clin Genet
; 15: 87-95, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35923603
15.
Potential teratogenic effects of allopurinol: a case report.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2247-52, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21815259
16.
Recurrent miscarriage.
N Engl J Med
; 364(8): 783; author reply 784, 2011 02 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-21345124
17.
Atypical features in a case of lethal perinatal Gaucher disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(7): 946-50, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24707850
18.
Increased nuchal translucency thickness: a potential indicator for Ritscher-Schinzel syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 24(4): 395-9, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18957854
19.
Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1715-25, 2007 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17603801
20.
Agenesis of the corpus callosum and cerebral anomalies in inborn errors of metabolism.
Congenit Anom (Kyoto)
; 47(4): 125-35, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17988254