Detalles de la búsqueda
1.
Morc2a variants cause hydroxyl radical-mediated neuropathy and are rescued by restoring GHKL ATPase.
Brain
; 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38227798
2.
Clinical feature, GALC variant spectrum, and genotype-phenotype correlation in Korean Krabbe disease patients: Multicenter experience over 13 years.
Clin Genet
; 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38515343
3.
TGFß4 alleviates the phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Brain
; 146(9): 3608-3615, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37143322
4.
PINK1 and Parkin rescue motor defects and mitochondria dysfunction induced by a patient-derived HSPB3 mutant in Drosophila models.
Biochem Biophys Res Commun
; 682: 71-76, 2023 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804589
5.
Neural cell adhesion molecule 1 is a cellular target engaged plasma biomarker in demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 30(6): 1745-1754, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856547
6.
INF2 mutations in patients with a broad phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
J Peripher Nerv Syst
; 28(1): 108-118, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637069
7.
Cytokines secreted by mesenchymal stem cells reduce demyelination in an animal model of Charcot-Marie-Tooth disease.
Biochem Biophys Res Commun
; 597: 1-7, 2022 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121177
8.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518334
9.
CEP41-mediated ciliary tubulin glutamylation drives angiogenesis through AURKA-dependent deciliation.
EMBO Rep
; 21(2): e48290, 2020 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31885126
10.
Variants of aminoacyl-tRNA synthetase genes in Charcot-Marie-Tooth disease: A Korean cohort study.
J Peripher Nerv Syst
; 27(1): 38-49, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34813128
11.
Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice.
Nucleic Acids Res
; 48(1): 130-140, 2020 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31713617
12.
Farnesol Ameliorates Demyelinating Phenotype in a Cellular and Animal Model of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Curr Issues Mol Biol
; 43(3): 2011-2021, 2021 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889893
13.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
14.
Fibulin 5, a human Wharton's jelly-derived mesenchymal stem cells-secreted paracrine factor, attenuates peripheral nervous system myelination defects through the Integrin-RAC1 signaling axis.
Stem Cells
; 2020 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33107705
15.
Texture analysis using T1-weighted images for muscles in Charcot-Marie-Tooth disease patients and volunteers.
Eur Radiol
; 31(5): 3508-3517, 2021 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125561
16.
Loss-of-function of EBP50 is a new cause of hereditary peripheral neuropathy: EBP50 functions in peripheral nerve system.
Glia
; 68(9): 1794-1809, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32077526
17.
Human HSPB1 mutation recapitulates features of distal hereditary motor neuropathy (dHMN) in Drosophila.
Biochem Biophys Res Commun
; 521(1): 220-226, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630804
18.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30706531
19.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812
20.
Wearable hip-assist robot modulates cortical activation during gait in stroke patients: a functional near-infrared spectroscopy study.
J Neuroeng Rehabil
; 17(1): 145, 2020 10 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-33121535