Detalles de la búsqueda
1.
A heterozygous mutation in UBE2H in a patient with developmental delay leads to an aberrant brain development in zebrafish.
Hum Genomics
; 17(1): 44, 2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37208785
2.
PWWP2B promotes DNA end resection and homologous recombination.
EMBO Rep
; 23(7): e53492, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582821
3.
Comprehensive multiomics analysis reveals distinct differences between pediatric choroid plexus papilloma and carcinoma.
Acta Neuropathol Commun
; 12(1): 93, 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867333
4.
Delineation of the genetic and clinical spectrum, including candidate genes, of monogenic diabetes: a multicenter study in South Korea.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(12): 1539-1550, 2020 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33031055
5.
Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information.
Sci Adv
; 6(22): eaaz7835, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32766443
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