Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
2.
Blood metabolomics uncovers inflammation-associated mitochondrial dysfunction as a potential mechanism underlying ACLF.
J Hepatol
; 72(4): 688-701, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778751
3.
Efficient Access to Deuterated and Tritiated Nucleobase Pharmaceuticals and Oligonucleotides using Hydrogen-Isotope Exchange.
Angew Chem Int Ed Engl
; 58(15): 4891-4895, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30768844
4.
CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 228-235, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29759592
5.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis
; 39(24): 3123-3132, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29869806
6.
Correction to 'Blood metabolomics uncovers inflammation-associated mitochondrial dysfunction as a potential mechanism underlying ACLF' [J Hepatol 2020 (72) 688-701].
J Hepatol
; 72(6): 1218-1220, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32192825
7.
Evaluation of a combined glycomics and glycoproteomics approach for studying the major glycoproteins present in biofluids: Application to cerebrospinal fluid.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 29(6): 461-73, 2015 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26160412
8.
"Hide and seek": Misleading transferrin variants in PMM2-CDG complicate diagnostics.
Proteomics Clin Appl
; 18(2): e2300040, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37876147
9.
Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.
Transl Res
; 266: 57-67, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38013006
10.
MAGT1 deficiency in XMEN disease is associated with severe platelet dysfunction and impaired platelet glycoprotein N-glycosylation.
J Thromb Haemost
; 21(11): 3268-3278, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37207862
11.
Mass spectrometric quantification of AcSDKP-NH2 in human plasma and urine and comparison with an immunoassay.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 26(2): 163-72, 2012 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22173804
12.
Trapped ion mobility spectrometry time-of-flight mass spectrometry for high throughput and high resolution characterization of human milk oligosaccharide isomers.
Anal Chim Acta
; 1180: 338878, 2021 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34538323
13.
Normal transferrin patterns in congenital disorders of glycosylation with Golgi homeostasis disruption: apolipoprotein C-III at the rescue!
Clin Chim Acta
; 519: 285-290, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022244
14.
Evaluation of erythropoietin biosimilars Epotin™, Hemax® and Jimaixin™ by electrophoretic methods used for doping control analysis and specific N-glycan analysis revealed structural differences from original epoetin alfa drug Eprex®.
J Pharm Biomed Anal
; 194: 113750, 2021 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33234415
15.
MAN1B1-CDG: Three new individuals and associated biochemical profiles.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100775, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34141584
16.
SLC37A4-CDG: New biochemical insights for an emerging congenital disorder of glycosylation with major coagulopathy.
Clin Chim Acta
; 521: 104-106, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34245688
17.
CDG biochemical screening: Where do we stand?
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(10): 129652, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32512173
18.
Correction: Alexandre-Gouabau et al. "Comprehensive Preterm Breast Milk Metabotype Associated with Optimal Infant Early Growth Pattern", Nutrients, 2019, 11, 528.
Nutrients
; 12(1)2020 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31936001
19.
New fluorine-18 pretargeting PET imaging by bioorthogonal chlorosydnone-cycloalkyne click reaction.
Chem Commun (Camb)
; 55(70): 10400-10403, 2019 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402360
20.
Comprehensive Preterm Breast Milk Metabotype Associated with Optimal Infant Early Growth Pattern.
Nutrients
; 11(3)2019 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30823457