Detalles de la búsqueda
1.
Robust SNP-based prediction of rheumatoid arthritis through machine-learning-optimized polygenic risk score.
J Transl Med
; 21(1): 92, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750873
2.
Third-Generation Single-Molecule Sequencing for Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy and Segmental Imbalances.
Clin Chem
; 69(8): 881-889, 2023 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37477572
3.
Robust preimplantation genetic testing of the common F8 Inv22 pathogenic variant of severe hemophilia A using a highly polymorphic multi-marker panel encompassing the paracentric inversion.
Thromb J
; 21(1): 108, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864173
4.
Single-Tube Screen for Rapid Detection of Repeat Expansions in Seven Common Spinocerebellar Ataxias.
Clin Chem
; 68(6): 794-802, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262663
5.
Machine learning using genetic and clinical data identifies a signature that robustly predicts methotrexate response in rheumatoid arthritis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(10): 4175-4186, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094058
6.
Towards precision medicine: interrogating the human genome to identify drug pathways associated with potentially functional, population-differentiated polymorphisms.
Pharmacogenomics J
; 19(6): 516-527, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578463
7.
Comprehensive analysis of transcriptome profiles in hepatocellular carcinoma.
J Transl Med
; 17(1): 273, 2019 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31429776
8.
Architecture of polymorphisms in the human genome reveals functionally important and positively selected variants in immune response and drug transporter genes.
Hum Genomics
; 12(1): 43, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30219098
9.
FMR1 CGG repeat expansion mutation detection and linked haplotype analysis for reliable and accurate preimplantation genetic diagnosis of fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Med
; 19: e10, 2017 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28720156
10.
Single-Tube Dodecaplex PCR Panel of Polymorphic Microsatellite Markers Closely Linked to the DMPK CTG Repeat for Preimplantation Genetic Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1.
Clin Chem
; 63(6): 1127-1140, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28428361
11.
Disruption of FAT10-MAD2 binding inhibits tumor progression.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(49): E5282-91, 2014 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25422469
12.
Identification of microsatellite markers <1 Mb from the FMR1 CGG repeat and development of a single-tube tetradecaplex PCR panel of highly polymorphic markers for preimplantation genetic diagnosis of fragile X syndrome.
Genet Med
; 18(9): 869-75, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26741412
13.
Identification of Novel Microsatellite Markers <1 Mb from the HTT CAG Repeat and Development of a Single-Tube Tridecaplex PCR Panel of Highly Polymorphic Markers for Preimplantation Genetic Diagnosis of Huntington Disease.
Clin Chem
; 62(8): 1096-105, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27335079
14.
A Novel Indel in the Alpha Globin 2 (HBA2) Gene Resulting in False Positive -α3.7 on Multiplex gap-PCR Assay.
Clin Chem
; 67(9): 1284-1287, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333591
15.
Enhanced Detection and Sizing of the HTT CAG Repeat Expansion in Huntington Disease Using an Improved Triplet-Primed PCR Assay.
Neurodegener Dis
; 16(5-6): 348-51, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207688
16.
A Patient with ß-Thalassemia Intermedia Secondary to Homozygosity for a Polyadenylation Signal Mutation (AATAAA > AATAGA) (HBB: C.*112A > G) on the ß-Globin Gene.
Hemoglobin
; 40(5): 359-360, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27821013
17.
Simplified strategy for rapid first-line screening of fragile X syndrome: closed-tube triplet-primed PCR and amplicon melt peak analysis.
Expert Rev Mol Med
; 17: e7, 2015 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25936533
18.
Identification of novel microsatellite markers <1 Mb from the HBB gene and development of a single-tube pentadecaplex PCR panel of highly polymorphic markers for preimplantation genetic diagnosis of beta-thalassemia.
Electrophoresis
; 36(23): 2914-24, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26331357
19.
Novel evidence of association with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate was shown for single nucleotide polymorphisms in FOXF2 gene in an Asian population.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(10): 857-62, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26278207
20.
Detection of aneuploidy from single fetal nucleated red blood cells using whole genome sequencing.
Prenat Diagn
; 35(7): 637-44, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25178640