Detalles de la búsqueda
1.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 208-212, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28558379
2.
Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(2): 245-51, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332917
3.
Multiple loci are associated with white blood cell phenotypes.
PLoS Genet
; 7(6): e1002113, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738480
4.
Distinct DNA methylation changes highly correlated with chronological age in the human brain.
Hum Mol Genet
; 20(6): 1164-72, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21216877
5.
Allelic heterogeneity and more detailed analyses of known loci explain additional phenotypic variation and reveal complex patterns of association.
Hum Mol Genet
; 20(20): 4082-92, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21798870
6.
Integration of GWAS SNPs and tissue specific expression profiling reveal discrete eQTLs for human traits in blood and brain.
Neurobiol Dis
; 47(1): 20-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22433082
7.
A genome-wide association study of myasthenia gravis.
JAMA Neurol
; 72(4): 396-404, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25643325
8.
Large proportion of amyotrophic lateral sclerosis cases in Sardinia due to a single founder mutation of the TARDBP gene.
Arch Neurol
; 68(5): 594-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21220647
9.
Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS.
Neuron
; 68(5): 857-64, 2010 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21145000
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