Detalles de la búsqueda
1.
An in vivo drug repurposing screen and transcriptional analyses reveals the serotonin pathway and GSK3 as major therapeutic targets for NGLY1 deficiency.
PLoS Genet
; 18(6): e1010228, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35653343
2.
A genome-wide CRISPR screen identifies DPM1 as a modifier of DPAGT1 deficiency and ER stress.
PLoS Genet
; 18(9): e1010430, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36166480
3.
Bringing genetic background into focus.
Nat Rev Genet
; 17(2): 63-4, 2016 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26659016
4.
Baldspot/ELOVL6 is a conserved modifier of disease and the ER stress response.
PLoS Genet
; 14(8): e1007557, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30081392
5.
Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1055-1066, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29346549
6.
Etiology of Human Genetic Disease on the Fly.
Trends Genet
; 33(6): 391-398, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28420493
7.
Candidate genetic modifiers of retinitis pigmentosa identified by exploiting natural variation in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 25(4): 651-9, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26662796
8.
The genetic architecture of the genome-wide transcriptional response to ER stress in the mouse.
PLoS Genet
; 11(2): e1004924, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25651210
9.
Roles of Female and Male Genotype in Post-Mating Responses in Drosophila melanogaster.
J Hered
; 108(7): 740-753, 2017 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29036644
10.
Using natural variation in Drosophila to discover previously unknown endoplasmic reticulum stress genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(22): 9013-8, 2013 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23667151
11.
Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J.
PLoS Genet
; 7(6): e1002104, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21655088
12.
A Drosophila screen identifies a role for histone methylation in ER stress preconditioning.
G3 (Bethesda)
; 14(2)2024 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38098286
13.
Drosophila models of phosphatidylinositol glycan biosynthesis class A congenital disorder of glycosylation (PIGA-CDG) mirror patient phenotypes.
G3 (Bethesda)
; 14(3)2024 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124489
14.
Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J.
Nature
; 448(7149): 68-72, 2007 Jul 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-17572665
15.
A Drosophila screen identifies a role for histone methylation in ER stress preconditioning.
bioRxiv
; 2023 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36945590
16.
Characterizing genetic variation in the regulation of the ER stress response through computational and cis-eQTL analyses.
G3 (Bethesda)
; 13(12)2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37792690
17.
Drosophila models of PIGA-CDG mirror patient phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37961693
18.
DIS3 Variants are Associated With Primary Ovarian Insufficiency: Importance of Transcription/Translation in Oogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): 2330-2335, 2023 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869713
19.
VAC14 nucleates a protein complex essential for the acute interconversion of PI3P and PI(3,5)P(2) in yeast and mouse.
EMBO J
; 27(24): 3221-34, 2008 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19037259
20.
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
Am J Hum Genet
; 84(1): 85-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19118816