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1.
Mitochondria are physiologically maintained at close to 50 °C.
PLoS Biol
; 16(1): e2003992, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29370167
2.
Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28757203
3.
Defects in Galactose Metabolism and Glycoconjugate Biosynthesis in a UDP-Glucose Pyrophosphorylase-Deficient Cell Line Are Reversed by Adding Galactose to the Growth Medium.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-32188137
4.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25434004
5.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27528516
6.
Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Clin Sci (Lond)
; 130(6): 393-407, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26846578
7.
Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 39(6): 776-80, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17486094
8.
Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 51(12): 834-8, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25351951
9.
Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1832(8): 1304-12, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23603806
10.
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome.
Mol Genet Metab
; 109(1): 28-32, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23478190
11.
Mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs results in severe infantile liver failure.
J Hepatol
; 56(1): 294-7, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21741925
12.
TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 84(4): 493-8, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19327736
13.
Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 32(11): 1225-31, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21786366
14.
Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency.
Hum Mutat
; 32(9): 1046-52, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21560188
15.
CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures.
Am J Hum Genet
; 82(3): 623-30, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18319072
16.
Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.
J Clin Invest
; 117(3): 765-72, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17332895
17.
Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S443-53, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20978941
18.
Multiple OXPHOS deficiency in the liver, kidney, heart, and skeletal muscle of patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria.
Pediatr Res
; 66(1): 91-5, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19342984
19.
Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells.
PLoS One
; 14(11): e0224132, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31697708
20.
The class 3 PI3K coordinates autophagy and mitochondrial lipid catabolism by controlling nuclear receptor PPARα.
Nat Commun
; 10(1): 1566, 2019 04 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30952952