Detalles de la búsqueda
1.
Familial 9q22.3 microduplication spanning PTCH1 causes short stature syndrome with mild intellectual disability and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1384-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567912
2.
Isolated skeletal malformations in a child with a small mosaic ring microduplication of 18 p11.21q11.2: genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 618-21, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21344631
3.
The structure and evolution of centromeric transition regions within the human genome.
Nature
; 430(7002): 857-64, 2004 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15318213
4.
Breakpoint mapping in a case of mosaicism with partial monosomy 9p23 --> pter and partial trisomy 1q41 --> qter suggests neo-telomere formation in stabilizing the deleted chromosome.
Am J Med Genet A
; 140(1): 82-7, 2006 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16333825
5.
Detection of deletions in de novo "balanced" chromosome rearrangements: further evidence for their role in phenotypic abnormalities.
Genet Med
; 6(2): 81-9, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15017330
6.
Delineation of complex chromosomal rearrangements: evidence for increased complexity.
Hum Genet
; 114(5): 448-57, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14767757
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