Detalles de la búsqueda
1.
[Results of vagus nerve stimulator implantation in children and adolescents with treatment-refractory epilepsy]. / Ergebnisse der Vagusnervstimulatorimplantation bei Kindern und Jugendlichen mit therapierefraktärer Epilepsie.
HNO
; 70(5): 389-395, 2022 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35412064
2.
Rational therapy with vigabatrin and a ketogenic diet in a patient with GAD1 deficiency.
Brain
; 143(11): e91, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146701
3.
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 51(6): 375-87, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24714694
4.
VLDLR-associated Pontocerebellar Hypoplasia with Nonprogressive Congenital Ataxia and a Diagnostic Neuroimaging Pattern.
Neuropediatrics
; 50(6): 404-405, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31261436
5.
Horizontal head titubation in infants with Joubert syndrome: a new finding.
Dev Med Child Neurol
; 56(10): 1016-20, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814865
6.
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis.
Genome Med
; 10(1): 3, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29310717
7.
Acute Flaccid Myelitis in German Children in 2016-the Return of Polio?
Dtsch Arztebl Int
; 114(33-34): 551-557, 2017 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855045
8.
Identification of the microdeletion breakpoint in a GLRA1null allele of Turkish hyperekplexia patients.
Hum Mutat
; 27(10): 1061-2, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16941485
9.
A newly identified chromosomal microdeletion of the rapsyn gene causes a congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord
; 14(11): 744-9, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15482960
10.
Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene--a rare cause of nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 12(2): 151-8, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11738357
11.
SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency.
Eur J Hum Genet
; 19(3): 253-61, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224894
12.
Clinical and molecular characterisation of hereditary dopamine transporter deficiency syndrome: an observational cohort and experimental study.
Lancet Neurol
; 10(1): 54-62, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21112253
13.
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(4): 326-33, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19900826
14.
Lyme disease--current state of knowledge.
Dtsch Arztebl Int
; 106(5): 72-81; quiz 82, I, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562015
15.
Two faces of the same coin: benign familial infantile seizures and paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by PRRT2 mutations.
Arch Neurol
; 69(5): 668-70, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22782515
16.
Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(4): 713-25, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17846997
17.
Ullrich congenital muscular dystrophy: connective tissue abnormalities in the skin support overlap with Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 296-301, 2005 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690374
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