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1.
Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet
; 103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688272
2.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
3.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet
; 28(4): 598-614, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30335141
4.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595813
5.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612912
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Human Genetics Society of Australasia position statement: population-based carrier screening for cystic fibrosis.
Twin Res Hum Genet
; 17(6): 578-83, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25431289
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The Healthcare and Societal Costs of Familial Intellectual Disability.
Int J Environ Res Public Health
; 21(3)2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38541298
8.
Maternal attitudes to newborn screening for fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 301-11, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23303663
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Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region.
J Med Genet
; 44(7): 448-51, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17237124
10.
Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?-Lessons Learnt from a Feasibility Study.
Int J Neonatal Screen
; 4(1): 9, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33072935
11.
Array CGH identifies reciprocal 16p13.1 duplications and deletions that predispose to autism and/or mental retardation.
Hum Mutat
; 28(7): 674-82, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17480035
12.
Identical by descent L1CAM mutation in two apparently unrelated families with intellectual disability without L1 syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(6-7): 364-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25934484
13.
Expanding the molecular basis and phenotypic spectrum of X-linked Joubert syndrome associated with OFD1 mutations.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 806-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22353940
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Outcomes of a cystic fibrosis carrier testing clinic for couples.
Med J Aust
; 191(9): 499-501, 2009 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-19883345
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Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region.
BMJ Case Rep
; 20092009.
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| MEDLINE | ID: mdl-21686961
16.
Screening couples for cystic fibrosis carrier status: why are we waiting?
Med J Aust
; 184(9): 477, 2006 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16646757
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