Detalles de la búsqueda
1.
Two case reports of a novel missense mutation in the PNPLA6 gene in two siblings with chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia.
Mol Biol Rep
; 51(1): 590, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38683245
2.
ANO10 Function in Health and Disease.
Cerebellum
; 22(3): 447-467, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35648332
3.
Performance evaluation of pipelines for mapping, variant calling and interval padding, for the analysis of NGS germline panels.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 218, 2021 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33910496
4.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type is caused by a novel SIGMAR1 c.500A>T missense mutation.
J Med Genet
; 57(3): 178-186, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511340
5.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
6.
The frequency of central nervous system complications in the Cypriot cohort of ATTRV30M neuropathy transplanted patients.
Neurol Sci
; 41(5): 1163-1170, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31897943
7.
Analyzing Gene Expression Profiles from Ataxia and Spasticity Phenotypes to Reveal Spastic Ataxia Related Pathways.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937819
8.
Novel de novo DNMT1 gene mutation associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E (HSAN1E).
Neurol Sci
; 44(6): 2199-2201, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36746843
9.
Quantification of dysarthrοphonia in a Cypriot family with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia associated with a homozygous SPG11 mutation.
Neurol Sci
; 39(9): 1547-1550, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804168
10.
Biochemical Characterization of the GBA2 c.1780G>C Missense Mutation in Lymphoblastoid Cells from Patients with Spastic Ataxia.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308956
11.
A novel GBA2 gene missense mutation in spastic ataxia.
Ann Hum Genet
; 78(1): 13-22, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24252062
12.
RFC1 Repeat Distribution in the Cypriot Population: Study of a Large Cohort of Patients With Undiagnosed Ataxia and Non-Disease Controls.
Neurol Genet
; 10(3): e200149, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685975
13.
PathIN: an integrated tool for the visualization of pathway interaction networks.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 378-387, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36618987
14.
Enrichr in silico analysis of MS-based extracted candidate proteomic biomarkers highlights pathogenic pathways in systemic sclerosis.
Sci Rep
; 13(1): 1934, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732374
15.
The influence of environmental risk factors in the development of ALS in the Mediterranean Island of Cyprus.
Front Neurol
; 14: 1264743, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073637
16.
Spinal muscular atrophy type I associated with a novel SMN1 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript.
Front Neurol
; 14: 1241195, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37799281
17.
Sideritis scardica Extracts Demonstrate Neuroprotective Activity against Aß25-35 Toxicity.
Plants (Basel)
; 12(8)2023 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37111938
18.
Chemical Profiling and Antioxidant and Anti-Amyloid Capacities of Salvia fruticosa Extracts from Greece.
Plants (Basel)
; 12(18)2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37765357
19.
The phenotypic spectrum of pathogenic ATP1A1 variants expands: the novel p.P600R substitution causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol
; 270(5): 2576-2590, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36738336
20.
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia.
Cell Biosci
; 12(1): 29, 2022 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35277195