Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
2.
Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG.
Mol Genet Metab
; 123(3): 364-374, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396028
3.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689740
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