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1.
High-resolution imaging reveals compartmentalization of mitochondrial protein synthesis in cultured human cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(6)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526660
2.
Clinical and molecular characterization of novel FARS2 variants causing neonatal mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107657, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523899
3.
Rescuing stalled mammalian mitoribosomes - what can we learn from bacteria?
J Cell Sci
; 133(1)2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896602
4.
Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1743-1753, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518248
5.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
6.
Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 51(3): 178-184, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779033
7.
Mammalian mitochondrial translation - revealing consequences of divergent evolution.
Biochem Soc Trans
; 47(5): 1429-1436, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551356
8.
Human mitochondrial ribosomes can switch their structural RNA composition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(43): 12198-12201, 2016 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27729525
9.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314548
10.
The Pseudouridine Synthase RPUSD4 Is an Essential Component of Mitochondrial RNA Granules.
J Biol Chem
; 292(11): 4519-4532, 2017 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082677
11.
The human RNA-binding protein RBFA promotes the maturation of the mitochondrial ribosome.
Biochem J
; 474(13): 2145-2158, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28512204
12.
SLIRP stabilizes LRPPRC via an RRM-PPR protein interface.
Nucleic Acids Res
; 44(14): 6868-82, 2016 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27353330
13.
The process of mammalian mitochondrial protein synthesis.
Cell Tissue Res
; 367(1): 5-20, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27411691
14.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696117
15.
The role of the mitochondrial ribosome in human disease: searching for mutations in 12S mitochondrial rRNA with high disruptive potential.
Hum Mol Genet
; 23(4): 949-67, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24092330
16.
A human mitochondrial poly(A) polymerase mutation reveals the complexities of post-transcriptional mitochondrial gene expression.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6345-55, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25008111
17.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26510951
18.
Redecorating the Mitochondrial Inner Membrane: A Treatment for mtDNA Disorders.
Mol Ther
; 28(8): 1749-1751, 2020 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32679032
19.
Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1842(1): 56-64, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24161539
20.
Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1832(8): 1304-12, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23603806