Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput fetal fraction amplification increases analytical performance of noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(3): 443-450, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190143
2.
Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification.
Clin Chem
; 64(7): 1063-1073, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29760218
3.
Detecting clinically actionable variants in the 3' exons of PMS2 via a reflex workflow based on equivalent hybrid capture of the gene and its pseudogene.
BMC Med Genet
; 19(1): 176, 2018 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30268105
4.
Functional dissection of protein complexes involved in yeast chromosome biology using a genetic interaction map.
Nature
; 446(7137): 806-10, 2007 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17314980
5.
Development and validation of a 36-gene sequencing assay for hereditary cancer risk assessment.
PeerJ
; 5: e3046, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243543
6.
Design and validation of a next generation sequencing assay for hereditary BRCA1 and BRCA2 mutation testing.
PeerJ
; 4: e2162, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27375968
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