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1.
Validating glycoprotein non-metastatic melanoma B (gpNMB, osteoactivin), a new biomarker of Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 47-53, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003098
2.
Glycosphingolipids are modulators of disease pathogenesis in amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(26): 8100-5, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26056266
3.
Glucocerebrosidase 2 gene deletion rescues type 1 Gaucher disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(13): 4934-9, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24639522
4.
Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease.
Am J Hematol
; 91(11): 1082-1089, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441734
5.
Nonclinical safety assessment of recombinant human acid sphingomyelinase (rhASM) for the treatment of acid sphingomyelinase deficiency:the utility of animal models of disease in the toxicological evaluation of potential therapeutics.
Mol Genet Metab
; 114(2): 217-25, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25092414
6.
Gaucher disease gene GBA functions in immune regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(25): 10018-23, 2012 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22665763
7.
Lyso-sphingomyelin is elevated in dried blood spots of Niemann-Pick B patients.
Mol Genet Metab
; 111(2): 209-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418695
8.
Glucocerebrosidase gene-deficient mouse recapitulates Gaucher disease displaying cellular and molecular dysregulation beyond the macrophage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(45): 19473-8, 2010 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20962279
9.
Lowering glycosphingolipid levels in CD4+ T cells attenuates T cell receptor signaling, cytokine production, and differentiation to the Th17 lineage.
J Biol Chem
; 286(17): 14787-94, 2011 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21402703
10.
Iminosugar-based inhibitors of glucosylceramide synthase prolong survival but paradoxically increase brain glucosylceramide levels in Niemann-Pick C mice.
Mol Genet Metab
; 105(4): 621-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366055
11.
A retro-inverso α-melanocyte stimulating hormone analog with MC1R-binding selectivity.
J Pept Sci
; 17(1): 47-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21171144
12.
Inhibition of glycogen biosynthesis via mTORC1 suppression as an adjunct therapy for Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 100(4): 309-15, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20554235
13.
Improved management of lysosomal glucosylceramide levels in a mouse model of type 1 Gaucher disease using enzyme and substrate reduction therapy.
J Inherit Metab Dis
; 33(3): 281-9, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20336375
14.
Galactosylsphingosine does not interfere with the quantitation of plasma glucosylsphingosine levels in Gaucher patients.
Clin Chim Acta
; 494: 48-51, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858093
15.
Multiplex enzyme assay screening of dried blood spots for lysosomal storage disorders by using tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 54(10): 1725-8, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18719200
16.
A Simple, High-Throughput Method for Analysis of Ceramide, Glucosylceramide, and Ceramide Trihexoside in Dried Blood Spots by LC/MS/MS.
Methods Mol Biol
; 1378: 263-72, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602138
17.
Improved sensitivity of an acid sphingomyelinase activity assay using a C6:0 sphingomyelin substrate.
Mol Genet Metab Rep
; 3: 55-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26937397
18.
A novel approach for quantitation of glucosylceramide in human dried blood spot using LC-MS/MS.
Bioanalysis
; 7(12): 1483-96, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26168255
19.
Hexasaccharides from the histamine-modified depolymerization of porcine intestinal mucosal heparin.
Carbohydr Res
; 337(10): 935-45, 2002 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12007476
20.
Determination of psychosine concentration in dried blood spots from newborns that were identified via newborn screening to be at risk for Krabbe disease.
Clin Chim Acta
; 419: 73-6, 2013 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23419961