Detalles de la búsqueda
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Whole genome sequencing in paediatric channelopathy and cardiomyopathy.
Front Cardiovasc Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586174
2.
Evaluating High-Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses.
J Am Heart Assoc
; 12(4): e028226, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789878
3.
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577754
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Functional Evaluation and Genetic Landscape of Children and Young Adults Referred for Assessment of Bronchiectasis.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003331
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Application of Prenatal Whole Exome Sequencing for Structural Congenital Anomalies-Experience from a Local Prenatal Diagnostic Laboratory.
Healthcare (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36554045
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Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314707
7.
Invasive cerebral phaeohyphomycosis in a Chinese boy with CARD9 deficiency and showing unique radiological features, managed with surgical excision and antifungal treatment.
Int J Infect Dis
; 107: 59-61, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872781
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