Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
2.
The gout epidemic in French Polynesia: a modelling study of data from the Ma'i u'u epidemiological survey.
Lancet Glob Health
; 12(4): e685-e696, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485432
3.
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788663
4.
Epidemiology of End-Stage Kidney Disease in French Polynesia: A Plea for Standardized Diagnosis Workflow in Young Adults of First Nations People.
Kidney Int Rep
; 9(4): 1111-1114, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38765559
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