Detalles de la búsqueda
1.
LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(5): 696-706, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20381006
2.
A mutation in the signal sequence of LRP5 in a family with an osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG)-like phenotype indicates a novel disease mechanism for trinucleotide repeats.
Hum Mutat
; 30(4): 641-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177549
3.
Novel KRIT1 mutation and no molecular evidence of anticipation in a family with cerebral and spinal cavernous malformations.
Eur Neurol
; 61(3): 154-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092252
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