Detalles de la búsqueda
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Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
2.
The different facets of "culture" in genetic counseling: A situated analysis of genetic counseling in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 187-195, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046193
3.
A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Ann Neurol
; 82(1): 133-138, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28556183
4.
Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders.
Antioxidants (Basel)
; 12(3)2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978966
5.
Collagen VI-related myopathies: clinical variability, phenotype-genotype correlation and exploratory transcriptome study.
Neuromuscul Disord
; 33(5): 371-381, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37023487
6.
Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations.
J Med Genet
; 53(6): 427-30, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671912
7.
Impact of COVID-19 pandemic on patients with rare disease in Hong Kong.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104062, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931946
8.
Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 47-53, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926838
9.
A fatal case of COQ7-associated primary coenzyme Q10 deficiency.
JIMD Rep
; 47(1): 23-29, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240163
10.
Exome sequencing for paediatric-onset diseases: impact of the extensive involvement of medical geneticists in the diagnostic odyssey.
NPJ Genom Med
; 3: 19, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30109123
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